Nguyên nhân dị tật lõm ngực

Bệnh lõm ngực bẩm sinh (Pectus Excavatum) hay còn gọi là ngực phễu (funnel chest) là một loại bệnh gây biến dạng lồng ngực bẩm sịnh. Lồng ngực bị lõm vào trong ở phía trước.

Dị tật lõm ngực. (Minh họa: Internet)
Bệnh được mô tả từ những năm 1900 nhưng tới cuối những năm 1930 mới được Ochsner và De Bakey mô tả và điều trị. Cơ chế bệnh sinh là do tăng sản quá mức các sụn sườn trong quá trình phát triển của trẻ đẩy xương ức lõm vào trong lồng ngực.
Nguyên nhân gây bệnh: Chưa có bằng chứng về gen liên quan tới bệnh. Một vài nghiên cứu cho thấy có yếu tố gia đình (35% theo Andre Hebra, South Florida School of Medicine). Một số trường hợp chưa rõ nguyên nhân. Tỷ lệ bệnh ở nam nhiều hơn nữ.

Theo TS BS Trần Thanh Vỹ, (Khoa Phẫu thuật lồng ngực và tim mạch, ĐH Y Dược TP.HCM) có 2 loại lõm ngực: lõm ngực đồng tâm và lõm ngực lệch tâm. Dựa vào vị trí điểm lõm sâu nhất so với đường giữa xương ức, điểm lõm sâu nhất nằm trên đường giữa xương ức là lõm ngực đồng tâm, nếu lệch xương ức gọi là lõm ngực lệch tâm.
Về nguyên nhân gây bệnh lõm ngực, BS Vỹ cho rằng cơ chế chính xác gây ra dị tật này vẫn chưa hiểu hết .

Bệnh có thể được phát hiện từ lúc sanh cho đến tuổi dậy thì – đa số được phát hiện ngay lúc mới sanh – diễn tiến nặng dần lên theo tuổi – đến tuổi dậy thì bệnh diễn tiến nặng rất nhanh.
Bệnh nhân mệt khi gắng sức, đau ngực, khó thở, ảnh hưởng đến chức năng tim phổi, ảnh hưởng đến vấn đề tâm lý và thẩm mỹ. Điều trị bằng thuốc và tập vật lý trị liệu không hiệu quả.

Theo các nghiên cứu của Mỹ, tỉ lệ dị tật này chiếm từ 1/400 – 1/300 trẻ sinh sống, trẻ trai chiếm ưu thế so với trẻ gái với tỷ lệ 3:1. Tại Việt Nam chưa tìm thấy nghiên cứu về tần suất dị tật này.
Nếu không được can thiệp kịp thời, lâu dài bệnh nặng lên sẽ làm cho lồng ngực lõm xuống, đè lên tim và phổi, gây ảnh hưởng tới chức năng tim phổi. Sau này trẻ dễ mắc các bệnh viêm nhiễm đường hô hấp, tim đập nhanh và khó thở khi hoạt động mạnh.